- Complejo de
Carney
- Síndrome
de McCune-Albright (SMA)
- Neoplasia
endocrina múltiple tipo 1 (NEM
1)
- Neurofibromatosis
Síndrome de McCune-Albright:
Es una enfermedad genética que
afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.
Causas:
El síndrome de McCune-Albright es
causado por mutaciones en el gen GNAS1. Un pequeño número de células del
paciente, pero no todas, contienen este gen defectuoso (mosaicismo)..
Neoplasia endocrina múltiple (NEM) I:
Es una
enfermedad hereditaria por la cual una o más de las glándulas
endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más
comúnmente involucradas abarcan:
- Páncreas
- Paratiroides
- Hipófisis
Causas:
La causa de la NEM I es un defecto en un
gen que porta el código para una proteína llamada menina. La afección hace que
muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no
necesariamente al mismo tiempo.
El trastorno puede ocurrir a
cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. Un antecedente familiar
de este trastorno eleva el riesgo.
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